FDA одобрило первую терапию болезни Гирке для пациентов от 8 лет

19 августа 2026 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) выдало ускоренное одобрение препарату Genglycos (париглазген брекапарвовек-опнр) — первому в истории средству для лечения болезни накопления гликогена типа Ia (GSDIa, болезнь Гирке) у взрослых и детей от 8 лет. Ранее одобренной терапии для этой возрастной группы с данным редким наследственным заболеванием не существовало.

Как указано в пресс-релизе FDA, препарат представляет собой однократную генную терапию и предназначен для снижения суточного потребления кукурузного крахмала как дополнение к нутритивному менеджменту заболевания. GSDIa вызвана дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы, из-за которого организм не может правильно расщеплять запасённый в печени гликоген до глюкозы — это приводит к тяжёлой гипоглкемии натощак и другим метаболическим осложнениям.

Одобрение выдано по ускоренной процедуре: она применяется, когда терапия влияет на суррогатную или промежуточную конечную точку, которая, по оценке агентства, с достаточной вероятностью предсказывает клиническую пользу. Разработчик препарата — компания Ultragenyx Pharmaceutical — сообщил, что в клинических исследованиях терапия снижала потребность в кукурузном крахмале к 48-й неделе наблюдения. По данным производителя, GSDIa встречается в США у 1500–2500 пациентов.